Problèmes psychologiques et neuropsychologiques du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner était déjà décrit pour la première fois en 1768, bien qu'il ait été systématisé en 1938 par le Dr Henry Turner. Il s'agit d'un trouble génétique qui se manifeste généralement dès la naissance et qui n'affecte que les filles.

Dans cet article de psychologie en ligne, nous nous concentrerons sur les problèmes psychologiques et neuropsychologiques du syndrome de Turner.

Brève présentation du syndrome de Turner

Cela est dû à la perte totale ou partielle du deuxième chromosome X. Au lieu du caryotype complet 46, XX, ces filles présentent fréquemment (55% des cas) un caryotype 45, X dans toutes leurs cellules, ou moins fréquemment (18%). ) un caryotype de mosaïque 45, X / 46, XX (une partie de ses cellules a perdu un chromosome X et d'autres pas), ou très rarement (7 à 10% des Turners) un caryotype plus complexe dans lequel se trouvent des fragments de un chromosome X ou un chromosome Y, ou un chromosome en anneau (45, X + rX). D'autres caryotypes génétiques ont été décrits dans le syndrome de Turner, mais leurs fréquences sont très basses.

Le syndrome de Turner est véhiculé par 1 fille sur 2 300 née vivante et par 10% des avortements spontanés. Ce n'est pas héritable, donc si un couple a eu une fille avec Turner, ils sont également susceptibles de donner naissance à une autre fille avec Turner que sans ce syndrome.

Les symptômes somatiques les plus fréquents

Les filles atteintes de Turner, si elles ne reçoivent pas de traitement spécifique, présentent dans plus de 50% des cas: petite taille (1, 45 m de hauteur), développement médiocre des caractères sexuels primaires (ovaires atrophiques et ceinture) et secondaires lors de leur arrivée puberté, aménorrhée, stérilité ou grande difficulté de conception (seulement 1, 5% des cas se conçoivent spontanément sans problème), une déformation spécifique du coude (cubitus valgus), une poitrine large (en écu), des mamelons largement séparés, un cou court et largeur, ligne basse de la croissance des cheveux, lymphœdème (rétention de la lymphe dans les mains ou les pieds), troubles cardiovasculaires, en particulier l'aorte.

Ils peuvent également apparaître, mais dans moins de la moitié des cas: cou ailé (excès de peau dans les plis ou les pterigium colli), oreilles pivotées, rein en fer à cheval, strabisme et myopie, problèmes d’audition, anomalies du palais et scoliose, Naevus et taupes, ptosis (paupière tombante ), hypothyroïdie, hypertension, intolérances alimentaires, tumeur gonadique.

Toutes les filles atteintes du syndrome de Turner ne présentent pas le même degré d'implication physique et les modifications varient considérablement d'une victime à l'autre. Bien que cela ne soit pas tout à fait exact, il est admis que les filles présentant une mosaïque 45, X / 46, XX présentent des symptômes physiques moins graves que celles présentant un caryotype 45, X

Le traitement de base consiste en: apport d’hormone de croissance (GH) avec ou sans oxandrolone aux environs de 5 ans de la fille, apport d’hormones sexuelles (œstrogènes) à partir de 13 ans environ, et traitement symptomatique chirurgical ou médicamenteux de la fillette. corriger ou atténuer les troubles associés au syndrome.

Problèmes neuropsychologiques

Jusqu'à il y a quelques décennies, l'étude et l'intervention des possibles déficiences neurocognitives que le syndrome de Turner pouvait entraîner étaient négligées. Pour deux raisons: parce qu'ils ne sont pas identifiés comme "symptômes majeurs ou majeurs", tels que des symptômes physiques, et parce qu'ils ne sont généralement pas d'une grande intensité. On peut distinguer:

  • Troubles globaux Ils sont de très basse fréquence d'apparition:
    1. Déficience mentale Le développement évolutif cognitif global de la fille est généralement normal et son âge mental correspond à celui de son âge chronologique. La déficience mentale survient à une fréquence très légère supérieure à celle de la population générale des enfants et, dans les cas où elle apparaît, un caryotype avec des fragments X ou des fragments d'anneau est généralement détecté lors de l'analyse génétique (45, XrX).
    2. Autres troubles généralisés du développement, type autisme. La fréquence est identique à celle du groupe général d'enfants.
    3. Démence (perte de capacités mentales déjà établies). Il ne semble pas lié au syndrome de Turner.
  • Déficits partiels. C’est l’occurrence la plus fréquente, mais aussi une grande variabilité de présentation. Dans certains cas, ils peuvent entraver les performances scolaires. Sa détection est subtile et des batteries neupsychologiques parfois très spécifiques sont nécessaires. On pense que l'altération génétique responsable se situe dans le bras court du chromosome X hérité du père, en particulier dans la région pseudoautosomale (PAR1) Xp22.33. Les fonctions de l'hémisphère droit avec hipofunction des lobes temporal-pariétal et occipital sont affectées de manière plus intense, ainsi que la lentification de l'EEG (plus grande quantité et amplitude des ondes thêta et delta). Nous pouvons citer:
    1. Problèmes pour générer ou comprendre des concepts abstraits.
    2. Moins de capacité à planifier et à exécuter des tâches en plusieurs phases.
    3. Difficulté à gérer le facteur numérique (mathématiques, calculs).
    4. Difficulté avec le facteur visuo-spatial (dessin, plans, interprétation des faces).
    5. Déficit pour garder une attention active.
    6. Hyperactivité légère ou agitation psychomotrice.
    7. L'insomnie
    8. Déficit de mémoire non verbale, en particulier de mémoire à court terme.
    9. La CI verbale est généralement supérieure à la CI manipulatrice.

Problèmes psychologiques

Ils sont considérés comme davantage liés aux réactions expérientielles de la fille, de l'adolescente ou de la femme mûre et non pas directement à l'expression phénotypique du problème génétique de Turner. Par conséquent, ils sont extrêmement variables selon les différentes enquêtes de plusieurs auteurs. Mais en général on peut différencier:

  • Problèmes psychologiques de l'enfance Ils ont été les plus étudiés:
    1. Retard dans la maturité émotionnelle, généralement lié à la surprotection des parents envers leur fille "malade". C'est pourquoi ces filles peuvent aussi être plus dépendantes de leurs parents ou de leurs enseignants.
    2. Infantilisme général
    3. Anxiété, nervosité (on discute s’il peut aussi y avoir une base endogène).
    4. Problèmes d'adaptation scolaire et d'intégration (compétences sociales réduites).
    5. Besoin de routines pré-établies, de l'ordre externe, pour éviter les changements.
  • Problèmes psychologiques chez les jeunes Ils sont cités comme possibles:
    1. Dépendance accrue vis-à-vis de la famille d'origine.
    2. Âge d'apparition dans les activités sexuelles ultérieures.
    3. Pire acceptation du corps lui-même et déformation du schéma corporel.
    4. Mauvaise estime de soi
    5. Problèmes de relations sociales, anxiété sociale de type "stade".
    6. Ils ont moins d'amis et sont plus jeunes que les leurs.
    7. Plus grand degré d'anxiété et de dysthymie que le groupe témoin.
  • Problèmes psychologiques des femmes adultes:
    1. Peu de diplômés universitaires dans les carrières techniques et scientifiques. Mais pratiquement la même proportion de diplômés ou de diplômés en sciences humaines ou en carrière "de lettres" que la population en général.
    2. Plus faible proportion de femmes qui forment des partenaires stables.
    3. Moins de plaisir à avoir des relations sexuelles (incidence plus élevée d'anorgasmie, faible désir sexuel ou rejet du sexe).
    4. Vulnérabilité aux problèmes sociaux et d'adaptation.
    5. Mauvaise conception d'eux-mêmes dans des domaines spécifiques (traumatismes enfant-jeune).

Cet article est purement informatif, car nous n'avons aucun pouvoir pour poser un diagnostic ou recommander un traitement. Nous vous invitons à consulter un psychologue pour discuter de votre cas particulier.

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